Kommentar der Autoren: ArtiFuse – Computational validation of fusion gene detection tools without relying on simulated reads

TRON freut sich, einen Artikel in der Zeitschrift Bioinformatics bekannt zu geben. Der Erstautor Patrick Sorn teilt dazu diesen Kommentar. Fusionsgene, die aus größeren chromosomalen Neuanordnungen resultieren, können eine wichtige Rolle bei der Entstehung von Krebs spielen. Die Untersuchung solcher Ereignisse ist daher nicht nur für das Verständnis der Krebsbiologie unerlässlich, sondern kann auch zur Identifizierung therapeutischer Ziele beitragen. Leider kann die Leistung bestehender Fusionsdetektionswerkzeuge aufgrund des Fehlens bekannter Fusionsereignisse nicht bewertet werden. In der Vergangenheit wurden simulierte Sequenzen verwendet, die solche Fusionsereignisse auf dem Genom abbilden sollten, um die Leistung der Software zu beurteilen. Die Simulation kann jedoch nicht die biologische Komplexität von RNA-Seq-Daten widerspiegeln. In diesem Artikel stellen wir ein Verfahren zur Einführung künstlicher Fusionsereignisse in die chromosomalen Sequenzen des menschlichen Referenzgenoms vor. Mit einem speziellen Satz von Tools zur Fusionserkennung auf MCF7-Proben verglichen wir unseren Ansatz mit simulierten Daten und zeigen, dass nur unser Tool ArtiFuse die biologische Vielfalt der Sequenzierungsdaten beinhaltet. Der ArtiFuse-Ansatz kann verwendet werden, um die Leistung veröffentlichter Fusionserkennungssoftware zu bewerten und hilft, ein Repertoire an hochwertigen Werkzeugen für anstehende Analysen aufzubauen.  Der Artikel kann hier gelesen werden.