Medical Genomics

Die Sequenzierung der nächsten Generation (engl. next generation sequencing; NGS) ist eine revolutionäre Technologie, die enorme Fortschritte in der Wirkstoffentwicklung sowie der Patientenversorgung ermöglicht. Der Durchsatz der neuen Sequenziermethoden konnte in den letzten 15 Jahren um mehr als sechs Größenordnungen gesteigert werden. Während klassische Methoden (Sequenzierung nach Sanger) nur einen Sequenz-Read pro Probe liefern, sind mit den neuen Methoden Milliarden Sequenz-Reads pro Probe möglich.

Mögliche Anwendungen:

  • Entdeckung von SNPs und somatischen Mutationen, einschließlich Kopienzahl- und strukturelle Variation
  • Methylierungsstudien
  • RNA-Sequenzierung (RNA-Seq) für Genexpressionsstudien
  • allelspezifische Expressionsstudien
  • Small-RNA-Sequenzierung
  • Amplikon-Sequenzierung

Die Medical Genomics-Abteilung des Biomarker Development Centers am TRON bietet ein in der Branche führendes genomisches Profilieren von DNA und RNA unter Verwendung innovativer molekularbiologischer und biotechnologischer Methoden an.

Die Abteilung Medical Genomics des TRON bietet Sequenzierdienstleistungen der neuesten Generation (engl. next generation sequencing, NGS) an. Auch Sequenzierungen mit dem HiSeq 2500 und MiSeq von Illumina sowie die nachfolgende Analyse mit der Galaxy-Plattform sind möglich. Die Abteilung verfügt über große Erfahrung bei der Bearbeitung von nicht-standardisiertem Ausgangsmaterial für Nukleinsäuren wie z.B. geringe Mengen, einzelne Zellen, Amplikons und FFPE (formalinfixierte und in Paraffin eingebettete) DNA- und RNA-Proben. Durchgeführt werden z.B. RNA-Seq, ChIP-Seq, Gesamtgenom- und Exomresequenzierungen, sowie Small-RNA-Sequenzierung und Amplikon-Sequenzierung. In der nachgeschalteten Analyse-Pipeline können die Daten bearbeitet und z. B. Genexpressionsprofile erzeugt und Mutationen identifiziert werden.

Die Wissenschaftler stellen ihre Proben z.B. in Form von Gesamtgewebe, RNA oder DNA zur Verfügung. Jede Probe wird entsprechend den experimentellen Anforderungen spezifisch aufbereitet und sequenziert; die Ergebnisse werden anschließend direkt an die entsprechenden Forschungsgruppen weitergeleitet oder zur weiteren Analyse und Auswertung an die Abteilung Computational Medicine am TRON geschickt. Die Abteilung Medical Genomics verwendet einschlägige Laborprotokolle und ist selbst aktiv an der Entwicklung neuer innovativer Methoden, die die Sequenziertechnologien weiter vorantreiben, beteiligt.